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Diabetes neonatal: Todo lo que debes saber

La diabetes neonatal es una diabetes monogénica que resulta de una mutación genética. Se diagnostica antes de los 6 meses de edad.

Las alteraciones relacionadas con niveles elevados de glucosa, que aparecen muy temprano en la vida, pueden ser el resultado de diabetes tipo 1, diabetes neonatal transitoria, MODY o diabetes neonatal permanente. El diagnóstico correcto es extremadamente importante porque le permite recibir el tratamiento adecuado.

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Diabetes neonatal: ¿cuáles son sus causas y tipos?

La diabetes neonatal es una diabetes monogénica y es el resultado de la herencia (recesiva o dominante) de una o más mutaciones dentro de un solo gen. La diabetes monogénica en los niños puede resultar de mutaciones en un solo gen que regula la función de las células βeta pancreáticas o el gen responsable de la resistencia a la insulina. En casi todos los recién nacidos enfermos con diabetes, se puede determinar una causa genética específica: la mayoría de las veces se asocia con mutaciones en las subunidades del canal de potasio Kir6.2 o una mutación en el gen de la glucocinasa.

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La diabetes monogénica puede representar hasta el 1-4% de todas las formas de diabetes en los jóvenes.

La diabetes neonatal y la diabetes diagnosticada en los primeros seis meses de vida no es diabetes tipo 1, no observamos autoanticuerpos y el genotipo HLA protege contra la diabetes tipo 1 en lugar de predisponerla. 

La diabetes mellitus en los recién nacidos suele comenzar en los primeros tres meses de vida. Hay dos tipos de esto:

Diabetes mellitus neonatal transitoria (TNDM), que generalmente se resuelve en un promedio de 12 semanas de edad y no requiere tratamiento desde entonces, pero recae en el 50% de los casos.

Diabetes mellitus neonatal permanente (DMNP), que requiere un tratamiento continuo desde el momento del diagnóstico.

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Diabetes neonatal: síntomas

Los síntomas en los niños con diabetes neonatal deben diferenciarse de la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2 (MODY). La diabetes monogénica está indicada por:

  • bajo peso al nacer
  • diagnóstico antes de los 6 meses de edad
  • antecedentes familiares de diabetes
  • producción confirmada de insulina endógena y una concentración medible de péptido C (> 200 nmol / l) con hiperglucemia moderada y sin cetoacidosis – bajo requerimiento de insulina
  • falta de autoanticuerpos contra las células de los islotes pancreáticos, especialmente en el momento del diagnóstico, y ausencia de genotipo HLA de alto riesgo (para la diabetes tipo 1
  • falta de obesidad significativa o peso corporal normal de los miembros de la familia que padecen diabetes
  • sin queratosis oscura
  • pertenecer a un grupo étnico con baja probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2, por ejemplo, caucásicos
  • sin evidencia de resistencia a la insulina, péptido C en ayunas normal
  • síntomas no pancreáticos como síntomas neurológicos (retraso psicomotor, epilepsia, debilidad muscular), alteraciones visuales, daño auditivo y problemas renales (síndromes de diabetes monogénica).

Diagnóstico de diabetes mellitus en un recién nacido

El diagnóstico genético es el diagnóstico en más del 80% de los casos de diabetes monogénica. Las pruebas de ADN son caras, pero pueden tener un gran impacto en el tratamiento posterior del pequeño paciente y posiblemente de otros miembros de la familia. Las pruebas de algunas mutaciones genéticas, como Kir6.2, en pacientes menores de 6 meses se pueden realizar de forma gratuita como parte de la investigación.

Es importante realizar pruebas en situaciones donde la probabilidad de obtener un resultado positivo es alta, es decir, principalmente en pacientes con niveles normales de péptido C y sin anticuerpos, es decir, donde se excluye la diabetes tipo 1.

Tratamiento de la diabetes mellitus en recién nacidos

En la diabetes mellitus neonatal transitoria, los niveles iniciales de glucosa en sangre pueden ser altos y requerir el uso de insulina. De esta forma, sin embargo, las recaídas pueden aparecer después de años. Si la diabetes recae, inicialmente no se requerirá insulina y los pacientes pueden ser tratados con dieta, pero luego pueden requerir un nuevo tratamiento con insulina.

En algunos niños (con una mutación en Kir6.2) observamos buena sensibilidad y buenos efectos de los fármacos antidiabéticos orales del grupo de las sulfonilureas. En estos casos, dicho manejo se recomienda como el tratamiento de elección (incluida una dieta para diabéticos).

En los niños con una forma fija y una mutación en el gen de la glucocinasa (heredado de ambos padres), la diabetes es grave y aquí se debe utilizar insulina.

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1 comentario en «Diabetes neonatal: Todo lo que debes saber»

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